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Ceci n'est pas le gène de l'autisme

Agence Science-Presse, le 28 octobre 2013, 21h55

(Agence Science-Presse) La génétique de l’autisme se retrouve une fois de plus sur une voie de garage. Un test salué avec optimisme l’an dernier est critiqué d’une façon qui renvoie tout le monde à la case départ.

Titre: Couple waiting for baby
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Titre: Couple waiting for baby

En septembre 2012, une équipe australienne annonçait avoir développé un test génétique permettant de prédire, avec une précision de 72%, le risque qu’aurait un enfant de développer un trouble du spectre de l’autisme (TSA). Dans une nouvelle étude, une équipe américaine affirme que ce pourcentage était grossièrement exagéré : aucun des marqueurs génétiques de l’an dernier ne permettrait une telle prédiction.

Il faut dire que les experts en autisme étaient sceptiques: la piste génétique a été tant de fois mise de l’avant puis écartée —et la définition de l’autisme reste encore si floue— que tout incitait à la prudence. Mais les chiffres —237 marqueurs génétiques dans 146 gènes et ce fameux 72%— en imposaient par leur précision.

L’équipe de l’an dernier, dirigée par Stan Skafidas, de l’Université de Melbourne, a déjà répliqué que si cette nouvelle étude n’était pas arrivée aux mêmes résultats, c’était parce qu’elle n’avait pas utilisé la totalité des 237 marqueurs comme base de comparaison. Ce qui est exact, reconnaît d’emblée l’équipe dirigée par Benjamin Neale, de l’Hôpital général du Massachusetts, mais parce que l’équipe Skafidas aurait refusé de leur donner accès à la totalité de leurs données. Ils ont donc travaillé sur les 30 marqueurs qui étaient détaillés dans l’article de l’an dernier. Ils ont également travaillé à partir d’un plus gros groupe de gens (5417 contre 732). La revue Molecular Psychiatry, qui avait publié la première recherche l’an dernier, a également publié la seconde, le 22 octobre:

Nous croyons que les affirmations faites par Skafidas et coll. sont en contradiction avec les connaissances actuelles sur la génétique du TSA, et en contradiction avec la précision à laquelle on s’attend des prédicteurs de risques pour des troubles psychiatriques complexes.

Au-delà de ce débat, l’épisode remet à jour un vieil espoir de trouver «le» gène de tel et tel trouble, espoir qui semblait s’être estompé après l’euphorie des années 2000 qui avait suivi la fin du séquençage du génome humain. Pourtant, l’espoir ne s’est pas complètement estompé, il est plutôt passé en coulisse, raconte le journaliste David Dobbs: chaque congrès de génétique humaine contient une ou des présentations de ce type, généralement par un jeune chercheur qui prétend avoir associé un gène ou un groupe de gènes à une maladie rare.

C’est presque un rite de passage. Un jeune généticien brillant —parfois pas si jeune— découvre un effet associé à un gène... publie... et puis, découvre que l’effet est plutôt vague, flou, ambigu.

Ça n’empêche pas la génétique d’avoir permis à la médecine d’accomplir des pas de géants ces dernières décennies —des médicaments qui agissent chez un groupe de gens en particulier, des organes dysfonctionnels dont on a identifié la cause. Mais la prudence est de mise chaque fois que quiconque affirme avoir trouvé le gène de ceci ou de cela.