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semaine du 31 octobre 2005



Le chapitre 2 du Grand Livre de la vie

Il y a d'abord eu la carte du génome humain. Mais parce que tous les êtres humains ne sont pas semblables, parce que certains tombent malades quand d'autres restent sains, voici à présent la carte des variations du génome humain –le deuxième chapitre du Grand Livre de la vie.

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C'est une étape aussi importante que le décodage du génome humain qu'a franchie la semaine dernière une équipe internationale. En publiant une carte appelée HapMap, ou carte haplotype du génome humain, ils se sont approchés un peu plus d'une compréhension intime de ce qui fait de nous un individu.

Imaginons que le Grand Livre de la vie soit un immense ouvrage de référence commençant par le très général (le premier chapitre) et poursuivant jusqu'au très spécialisé (vous). On n'a aucune idée du nombre de chapitres qui nous restent à lire, mais le décodage du génome, en 2001, n'aurait été que le premier chapitre: une carte générale des gènes d'un seul être humain.

Les généticiens étaient tout à fait conscients que sur nos 25 000 et quelques gènes, sur les 3 milliards de paires de base qui constituent ces gènes, seule une petite partie faisait toute la différence: ce sont ces variations qui expliquent la taille, le poids, la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, le risque de tel et tel cancer, la protection contre tel et tel virus, bref, tout ce qui nous différencie les uns des autres.

Mais lorsque fut proposée pour la première fois la cartographie de ces différences, il y a une décennie, la chose fut d'abord jugée mission impossible: faudrait-il examiner tous les êtres humains, un par un? Jusqu'à ce qu'on s'aperçoive, en 2001, que ces variations étaient rassemblées par groupes, aux mêmes endroits du génome: c'est ce que les généticiens ont appelé les blocs haplotypes. Dès lors, il devenait envisageable de dresser une carte de ces blocs haplotypes, ou carte haplotype. Le chapitre 2 du Grand Livre de la Vie.


Cibler les maladies

Un travail monumental de trois ans et de 138 millions $, qui nous approche de la possibilité de cibler des gènes associés à différentes maladies.

Car c'est cela qui intéresse les investisseurs, et qui explique que ce consortium international ait disposé d'assez de ressources humaines et financières pour compléter son travail en trois ans: plus de 200 chercheurs dans 15 groupes publics et privés de six pays (Etats-Unis, qui ont fourni 60 millions$ à travers leur National Institutes of Health, Canada, Chine, Nigéria, Japon et Royaume-Uni). Ces chercheurs ont cartographié les haplotypes de 269 personnes réparties en quatre lieux (la tribu Yoruba du Nigéria, les Han de Beijing, les Japonais de Tokyo et des gens de descendance nord-européenne en Utah), sur la base de plus d'un million de variations génétiques. Le décodage, accessible gratuitement à tous les chercheurs de la planète, fait l'objet de trois articles et de la Une de la dernière édition de la revue Nature.

Lors du décodage du génome humain, les optimistes avaient proclamé –prématurément– qu'en théorie, il serait possible un jour, en analysant l'ADN d'une personne à sa naissance, d'évaluer ses facteurs de risque (asthme, diabète, problèmes cardiaques, ainsi que sa réponse à des produits toxiques ou des facteurs environnementaux). Ainsi que –toujours en théorie– de corriger ses défauts génétiques. On peut aussi prescrire des médicaments en fonction de la carte génétique d'un individu. C'est la mythique "médecine personnalisée" que la génétique promet depuis une décennie.

Tout cela demeure un objectif encore lointain. N'empêche que les même les revues d'économie ont parlé de la carte HapMap ces derniers jours: "étant donné le rythme extrêmement lent de la recherche pharmacologique, il faudra probablement une décennie ou deux avant que de nouveaux traitements n'émergent des données HapMap", prévient par exemple Business Week.

La carte HapMap publiée cette semaine n'est que la première version. Une version "à plus haute résolution" devrait être publiée l'an prochain. Des données préliminaires provenant de cette phase deux ont déjà commencé à être publiées dans la base de données commune.

 

  • International HapMap Consortium, "A haplotype map of the human genome," Nature, Vol. 437, pp. 1299-1319, 27 octobre, 2005.
  • V. Cheung et al., "Mapping determinants of human gene expression by regional and genome-wide association," Nature, Vol. 437, pp. 1365-1369, 27 octobre, 2005

Pascal Lapointe

 

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