Déceler une maladie génétique en un tournemain !

La Dre Nada Jabado de l'Institut de recherche du CUSM (IR du CUSM) et son équipe, ainsi que le Dr Jacek Majewski de l'Université McGill, viennent de mettre au point une méthode pour déceler les maladies génétiques en un temps record. Les conclusions des chercheurs sont à présent disponibles dans le journal Human Mutation. C’est en s’intéressant à la mutation responsable du syndrome génétique de Fowler, rare et mortel, que ceci a été rendu possible.