Découverte d’une nouvelle maladie génétique de Québec

Deux cardiologues pédiatriques du Centre mère-enfant du Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ) pensent bien avoir décelé une nouvelle maladie génétique, qui serait propre à la région de Québec. Cette maladie chronique serait caractérisée par des troubles digestifs au cours de la première décennie, ainsi que des troubles cardiaques dans la première ou la deuxième décennie, l’état général du patient se détériorant par la suite. Ni la maladie ni le gène porteur ne portent encore de nom.