Une équipe internationale de chercheurs vient d’identifier l’existence d’un nouveau gène, le NMNAT1, qui serait lié à une forme de cécité rare chez le nouveau-né, l'amaurose congénitale de Leber (ACL). Robert Koenekoop, professeur à l'Université McGill et directeur du Laboratoire de génétique oculaire de l'Hôpital de Montréal pour enfants au CUSM, est le premier auteur de cette étude; il vient de publier un article dans la revue britannique Nature Genetics. Ce gène, présent dans toutes les cellules du corps humain, pourrait aussi ralentir l’apparition de maladies telles que l'Alzheimer ou le Parkinson.
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