Chromosomes de femmes, corps d'hommes

Mélanie Beaulieu Bergeron, étudiante à l’Université de Montréal,
fait son doctorat sur le sujet sous la direction de Nicole
Lemieux. " Un homme normal a 46 chromosomes, dont
la paire de chromosomes sexuels, XY. Une femme normale
en a également 46, dont la paire de chromosomes
sexuels XX. Il y a réversion sexuelle lorsqu'une
femme a en fait des chromosomes XY ou un homme des chromosomes
XX. "

Le phénomène n’est pas fréquent : " un cas sur 20 000 personnes " rapporte l’étudiante.
Un chiffre peut-être sous-estimé chez les
hommes, car les symptômes de la réversion peuvent passer inaperçus.
En effet, la principale conséquence,
chez l’homme, c’est l’infertilité.
Pour peu qu’il ne veuille pas d’enfants, un
homme XX pourrait ne jamais découvrir sa situation.
Au contraire, les femmes n’ayant pas leurs règles,
elles vont plus facilement consulter pour ce problème.

La plupart du temps, les personnes qui présentent
une réversion sexuelle auront une apparence normale.
Les femmes présentent souvent des ambiguïtés
plus visibles : une pilosité plus importante,
une carrure plus forte... Parfois même, une personne
aura un ovaire et un testicule ou bien deux organes qui
ne sont ni tout à fait des testicules ni tout à
fait des ovaires, ce qui peut présenter des risques de cancer.

Homme, mode d’emploi

Mais comment fait-on un homme avec deux
X ? Le coupable est un gène, SRY, normalement
sur le Y, mais qui a parfois une fâcheuse tendance
à partir en vadrouille sur le X. Lors de la formation
des spermatozoïdes, le X et le Y s’échangent
des morceaux d’ADN et c'est à cette occasion
que le mélange peut se produire.

Ce petit gène est très important
dans la détermination du sexe. Il faut savoir que
chez l’embryon, la structure des futurs organes sexuels
est similaire chez le futur garçon et la future
fille: " c’est SRY qui déclenche
une cascade de gènes entraînant la transformation
en testicules " explique Mélanie
Beaulieu Bergeron. S’il est absent, un autre gène
sur le X passe à l’action et déclenche
une cascade de gènes pour la formation des ovaires.

Ceci dit, la présence ou l’absence
d'autres gènes peut également perturber
le bon déroulement de cette cascade. Les hormones
peuvent aussi entrer en jeu. " Il y a beaucoup
de joueurs " admet l’étudiante.

Repérer les gènes déplacés

Pour mieux comprendre le rôle de chaque
gène dans les différents cas de réversion
sexuelle, une seule solution, étudier le chromosome
" inattendu " et repérer quels gènes y sont présents ou absents :
lesquels viennent du Y, ayant migré par erreur,
lesquels sont normalement sur le X...

Pour les patients de l’hôpital Sainte-Justine, Nicole Lemieux et son équipe utilisent cinq sondes disponibles sur le marché. Mais comme chacune ne détecte la présence que d’une petite portion du chromosome Y, l’équipe s’est attelée à la tâche : 130 sondes en projet (35 sont déjà prêtes). L’intégralité du chromosome Y pourra ainsi être étudiée.