Cette percée, à travers trois recherches longtemps attendues, est survenue parallèlement à une estimation, aux États-Unis, selon laquelle l’ensemble des troubles de l’autisme —incluant le syndrome d’Asperger— toucherait un enfant sur 88.
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Or, les trois recherches génétiques publiées le 4 avril dans Nature, indépendantes les unes des autres, si elles n’apportent ni réponse claire ni solution, ouvrent pour la première fois la porte sur des tendances. La cause de l’autisme est en partie génétique, comme on s’en doutait, mais surtout, certains des gènes identifiés sont plus souvent présents que d’autres —15 à 20% de tous les cas. Qui plus est, ces mutations semblent plus fréquentes lorsque le père est dans la quarantaine plutôt que la vingtaine.
On se doutait que la génétique avait un rôle à jouer, parce qu’entre autres choses, des études sur des jumeaux avaient déjà révélé une présence plus fréquente de l’autisme chez l’autre jumeau. Mais avec ces trois études, les généticiens donnent l’impression de se rapprocher d’une cible.
«Nous avons maintenant une route fiable sur laquelle nous engager», résume l’expert en autisme Jonathan Sebat dans le New York Times , «et il est plausible de s’attendre à ce que nous trouvions 20, 30 mutations ou plus, dans les deux prochaines années.» Si tous les experts qui ont commenté ne sont pas aussi optimistes, un consensus se dégage en revanche pour qualifier ces trois recherches de grand pas en avant, dans un domaine qui piétinait depuis deux décennies.
Ces trois recherches ont eu en commun d’analyser du matériel génétique chez des familles dont les parents n’avaient aucun symptôme d’autisme, avant de donner naissance à un enfant qui sera plus tard diagnostiqué autiste. Cette approche permettait aux scientifiques de se concentrer sur ce qui distinguait, génétiquement, l’enfant de ses parents. Soit ce que les scientifiques appellent des mutations de novo: des mutations qui n’ont pas été transmises par les parents. La plupart d’entre nous vivons avec de telles mutations, et presque toutes passent inaperçues.
Reste que le chemin sera encore long : bien que six gènes fassent l’objet d’une plus grande attention dans ces trois recherches, en tout, ce sont de 400 à 1000 gènes qui se retrouvent sur la liste des suspects. Tous des gènes dont il faudra étudier la production de protéines, à la recherche tantôt d’un signal anormal, tantôt d’un signal manquant.
