... au Québec
| semaine du 31 janvier 2000 |  |
|
Archives des capsules
québécoises LE KIOSQUE de
la recherche au Québec
|
(ASP) - C'est une maladie qui frappe relativement peu de gens dans le monde, mais qui est beaucoup plus présente au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Une maladie héréditaire, que les habitants d'aujourd'hui doivent à leurs premiers ancêtres venus s'installer dans la région. Et des chercheurs québécois viennent d'identifier la substance coupable. La maladie s'appelle la tyrosinémie, une maladie héréditaire du foie et des reins, qui se caractérise par un mauvais fonctionnement de ceux-ci. Un enfant sur 1850 en souffre dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Cela constitue la plus haute incidence au monde, la moyenne dans le reste du globe étant plutôt de 1 sur 100 000, et de 1 sur 16 000 dans l'ensemble du Québec. Environ 40% des enfants victimes de tyrosinémie auront un cancer du foie en bas âge. Les autres éprouveront des problèmes de foie ou des crises nerveuses pouvant parfois mener à l'automutilation. La maladie est causée par une défectuosité d'un gène qui, en temps normal, doit produire une enzyme, la fumaryl acétoacétate hydrolase ou FAH. Cette enzyme a pour fonction de dégrader la FAA, la fameuse substance qui est au centre de la découverte de l'équipe de Robert Tanguay, de la Faculté de médecine de l'Université Laval. C'est la FAA qui cause la tyrosinémie. En conséquence, lorsque ce gène, à la suite d'une mutation, devient «défectueux», l'enzyme FAH qu'il produit ne peut plus réduire en morceaux la FAA. Celle-ci s'accumule alors dans le corps, entre autres dans le foie, où elle favorise l'apparition de cellules cancéreuses. On connaît 34 mutations associées à la tyrosinémie, mais «une seule se retrouve dans le bagage génétique des gens de cette région », explique Robert Tanguay. Cette situation est principalement due à la colonisation de la région du Saguenay Lac-Saint-Jean, qui s'est faite de façon relativement isolée. A l'heure actuelle, les malades ont deux choix: une transplantation du foie, ce qui les obligera à prendre toute leur vie des médicaments destinés à éviter le rejet, ou un médicament, le NTBC, auparavant utilisé comme insecticide, dont l'efficacité à long terme est mal connue. Ce dernier agit en bloquant la production de FAA à une certaine étape de sa fabrication. Selon Robert Tanguay, grâce à cette connaissance acquise sur la FAA, deux nouvelles avenues de traitement pourront être envisagées: la thérapie génique, qui consiste à tenter de réparer le mal en réparant les gènes, ou le développement d'une substance qui viendra bloquer la production de la FAA tout juste avant la dernière étape de sa fabrication. Cette éventuelle substance, prise seule ou en combinaison avec le NTBC, pourrait augmenter les chances de guérison des jeunes malades. Anouk Gingras (31 janvier) Vous aimez ces capsules? L'Agence Science-Presse en produit des semblables -et des meilleures!- chaque semaine dans l'édition imprimée d'Hebdo-science et technologie. Vous voulez utiliser ces capsules? N'oubliez pas de mentionner la source! Vous voulez vous abonner à Hebdo-Science? Contactez-nous! |
