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| semaine du 29 mai 2000 |  |
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(ASP) - Un groupe de chercheurs québécois a identifié le gène responsable de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay, une maladie héréditaire affectant une personne sur 1000 dans ces deux régions. Le docteur Jean-Pierre Bouchard, professeur-chercheur à l'Université Laval, travaille depuis déjà 25 ans sur cette maladie. Il a fait partie de l'équipe qui, dans les années 70, a découvert l'existence de cette maladie, de son vrai nom ataxie spastique récessive de Charlevoix-Saguenay. Si l'on dit d'elle qu'il s'agit d'une maladie récessive, cela signifie que les porteurs d'une seule copie du gène ne présentent aucun symptôme. Ainsi, dans les régions de Charlevoix et du Saguenay, une personne sur 21 est porteuse du gène défectueux. Mais lorsqu'un enfant possède deux copies du gène défectueux (une copie transmise par chacun de ses parents), c'est alors que la maladie s'exprime. Elle se manifeste, dès la petite enfance, par des problèmes d'apprentissage de la marche et, vers la fin de la vingtaine, par une atrophie des mains et des pieds. Vers l'âge de 40 ans, la marche devient si difficile que la personne se voit souvent forcée d'adopter le fauteuil roulant. Le gène responsable de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay synthétise une protéine, la sacsine, nommée d'après l'acronyme anglais de la maladie, SACS. La sacsine interviendrait dans le pliage des protéines, opération nécessaire pour déterminer leur structure à trois dimensions. C'est lorsqu'une mutation survient sur son gène que la sacsine ne peut plus remplir correctement ses fonctions. L'identification du gène de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay ouvre la voie non seulement à de futurs traitements, mais également au dépistage précoce de la maladie. En effet, on pourra désormais identifier les parents porteurs du gène défectueux et effectuer un diagnostic prénatal. "On faisait déjà du dépistage prénatal depuis 1998, mais cela nécessitait des opérations très complexes. Maintenant qu'on connaît l'emplacement exact du gène, sur le 13e chromosome, ce sera beaucoup plus simple!" précise Jean-Pierre Bouchard. "Je trouve cela encourageant de savoir que des travaux comme ceux-là sont réalisés, puisque après tout, cette maladie ne touche pas tant de monde que ça. J'ai souvent pensé que les recherches se faisaient uniquement sur le cancer ou le sida", raconte Jean-François Collard, atteint de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay et titulaire de deux baccalauréats, l'un en communications, l'autre en psychologie. "Dans une journée, avoir cette maladie implique que tout ce que j'entreprend me prend tout simplement plus de temps." Mais cela ne semble pas du tout l'empêcher d'avancer puisqu'il compte bientôt mettre à profit ses connaissances pour améliorer l'accessibilité des handicapés aux lieux publics... Anouk Gingras (31 mai) Vous aimez cette capsule? L'Agence Science-Presse
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