Le « gène de la course » (l'Actualité 15 octobre), le « gène du sommeil » (Associated Press 6 – 8 octobre 2005), des gènes pour le traitement du cancer (La Presse, 8 octobre 2005), un gène lié à l'obésité (Edmonton Sun, 9 novembre 2005), le gène et la protéine pour combattre le Parkinson (Axcess news, 18 novembre 2005), etc.

Les médias aiment faire leur une avec la découverte des gènes liés à toutes sortes de processus… et invitent des chercheurs à nous faire part de leurs remarquables avancées dans ce domaine.

On dit souvent que le Québec est à l'avant-garde en recherche génétique. De fait, les recherches nombreuses et variées sur la santé en génétique humaine en témoignent amplement.

Par exemple, on cherche à identifier des gènes pour des maladies qu'on dit monogéniques, comme la dystrophie musculaire de Duchenne ou la fibrose kystique. Le développement de ces maladies est lié à un ou quelques gènes seulement.

Nos chercheurs font aussi des recherches pour identifier des gènes lié au développement de maladies complexes comme les maladies cardiaques ou l'asthme : plusieurs gènes, l'environnement, le mode de vie influence leur développement.

Des recherches sur la pharmacogénomique permettent à des chercheurs québécois d'identifier des gènes qui sont importants pour une utilisation optimale des médicaments. Le but ultime serait de trouver le meilleur médicament pour une personne donnée, en fonction de ses caractéristiques génétiques.

La thérapie génique, qui vise à trouver des gènes liés au développement de maladies pour éventuellement les remplacer, fait aussi l'objet de recherche.

La génétique des populations constitue un autre domaine particulier de recherche qui demande à une population entière de participer. Par exemple, un projet nommé Cartagène est proposé, mais pas encore en cours de réalisation, pour observer les variations génétiques observées dans la population québécoise.

Des recherches qui visent à identifier des gènes responsables de certains comportements sont aussi en cours. Les recherches se font ici en collaboration avec des psychologues.

Au Québec, il n'y a pas de recherche utilisant les techniques de clonage d'embryons humains : une loi du Parlement fédéral adopté en 2004 l'interdit.

Les applications qui sont en cours actuellement sont surtout liées aux tests et aux dépistages génétiques pour des fins de diagnostic médical.

Par exemple, les tests d'amniocentèse utilisés au début de la grossesse pour identifier des maladies.

Aussi, tous les nouveau-nés au Québec font l'objet d'un dépistage génétique pour trois maladies : la tyrosinémie, la phénylcétonurie et l'hypothyroïdie congénitale. (Oui, oui, ça se fait ici et maintenant!) Ce dépistage permet aux parents de débuter immédiatement un traitement approprié si nécessaire. D'autres maladies métaboliques héréditaires peuvent aussi être détectées : les parents envoient alors un échantillon d'urine de leur enfant (âgé de 21 jours) à un laboratoire du Québec mandaté pour ce faire.

Les lignes précédentes donnent peu de réponses; elles soulèvent plutôt des questions. Avant de prendre des décisions, il faut regarder ce qui se passe sur le terrain et essayer de l'interpréter dans toute sa complexité. Au GREB (Groupe de recherche en bioéthique de l'Université de Montréal), c'est ainsi que nous comprenons le travail de l'éthique.

Nous vous laissons donc sur ces pistes de réflexion… à explorer tous ensemble!

Quelles conséquences pourraient avoir la découverte de plus en plus de gènes? Quelles seront les conséquences à long terme des interventions sur le patrimoine génétique? Quelles seront les conséquences positives? Quelles seront les conséquences négatives?

Isabelle Ganache

Hubert Doucet

Marianne Dion-Labrie

Céline Durand

Groupe de recherche en bioéthique de l'Université de Montréal