Pour commencer, je vous propose une particularité historique qui fait de notre belle province une illustration parfaite de ce que les généticiens appellent l'effet fondateur. C'est Ernst Mayr (1904-2005, oui, oui, il est mort à 100 ans!) qui a le premier posé les jalons de cette théorie dans les années 60. Soit un petit groupe de migrants qui quitte une population (ou en est accidentellement séparé par un caprice géologique) pour fonder une nouvelle population, en un nouveau lieu. Du fait du hasard de l'échantillonnage, les variants de gènes (ou allèles) emportés par ces migrants peuvent constituer un ensemble très différent, par sa composition, de l'ensemble des allèles de la population d'origine. En conséquence la population qui se développera à partir de ce noyau fondateur aura une structure génétique sensiblement différente de la structure d'origine. Ouf! Un petit exemple pour illustrer… Vous avez acheté un grand nombre de bulbes de tulipes de couleur rouge, jaune, orange, blanche et violette chez le fleuriste, que vous avez mis dans un grand sac (la population d'origine). Admettons que la couleur soit codée par un gène, alors chaque différente coloration (rouge, jaune, etc) est un variant du gène "couleur", ou allèle. Vous voulez faire deux parterres de tulipes, un grand devant la maison et un petit derrière, et votre voisin(e) que vous aimez bien vous demande aussi quelques bulbes. Vous voilà donc avec une poignée de bulbes prélevés au hasard dans votre grand sac pour le petit parterre (les migrants A), et une autre poignée pour votre voisin(e) (les migrants B). Quelle surprise au printemps suivant! Vous trouvez toutes les colorations (allèles) dans votre grand parterre (la population d'origine), mais il manque des jaunes dans votre petit parterre (migrants A) et votre voisin(e) pas très content(e) n'a que des rouges et des orange (les migrants B). Voilà comment le hasard de l'échantillonnage a modifié sensiblement la composition génétique de vos populations "migrantes" de tulipes par rapport au sac "fondateur".

Revenons au Québec maintenant! Au XVII^ème siècle quelques milliers de français débarquent dans la vallée du Saint-Laurent et s'y établissent. Après quelques temps, un petit groupe décide de quitter la ville de Québec pour s'installer dans la région de Charlevoix. Mais bientôt il n'y a plus assez de place et de ressources pour tout le monde, alors quelques familles s'en vont tenter leur chance plus au nord, vers le fjord du Saguenay et le lac Saint-Jean. Comptez bien : trois migrations successives, trois effets fondateurs! Ajoutez à cela une natalité exceptionnellement élevée, et vous comprendrez pourquoi certaines maladies héréditaires se retrouvent au Saguenay-Lac-Saint-Jean avec une fréquence plus élevée qu'ailleurs. Ce sont par exemple la fibrose kystique (caractérisée par des troubles respiratoires et digestifs; incurable, mais des traitements peuvent soulager les symptômes), l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (qui atteint la moëlle épinière et les nerfs périphériques et qui provoque des troubles sévères de locomotion, de coordination et d'élocution; incurable, mais des traitements peuvent soulager les symptômes) ou l'hypercholestérolémie familiale (provoque un blocage des artères lorsque non soigné, et entraîne de graves complications cardiovasculaires; une prévention est possible et des traitements efficaces existent). Pourquoi ces maladies se retrouvent plus fréquemment au Saguenay-Lac-Saint-Jean que dans le reste du Québec? Eh bien rappelez-vous la couleur des tulipes! Au cours des trois migrations, un petit nombre de familles apportent avec elles ces quelques maladies héréditaires qui étaient rares dans la population de départ. Avec la natalité très forte et le faible taux d'immigration vers le Saguenay-Lac-Saint-Jean (d'où une bonne homogénéité de la population), ces quelques maladies ont pu se propager au cours des générations.

J'ai entendu le mot consanguinité? Et bien non, trois fois non! Les historiens et les généticiens ont montré qu'il n'y a pas eu plus de mariages consanguins dans cette région que dans le reste du Canada français. La présence accrue de certaines maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean n'est qu'un caprice du hasard et de la démographie : triple effet fondateur, forte natalité et homogénéité de la population. Je signale que la b-thalassémie est aussi une maladie héréditaire (qui affecte les globules rouges qui transportent l'oxygène dans le sang) mais elle n'existe pas au Saguenay-Lac-Saint-Jean… par contre on la retrouve dans le reste de la province car elle a été apportée par des vagues de migrations anciennes (sud de la France) ou récentes (pays méditerranéens et Asie) qui ne se sont pas établies au Saguenay-Lac-Saint-Jean.

Pour plus de renseignements, je vous conseille fortement d'aller visiter le site de CORAMH, un organisme qui mérite toute votre attention pour le travail fantastique qu'ils effectuent. D'autre part, vous pouvez aussi lire un article intéressant sur les travaux du Dr Bernard Brais, un médecin généticien qui a la particularité d'être aussi un historien hors pair en ce qui concerne le peuplement du Québec.

Pour revenir au début de ce blogue, n'hésitez pas à faire des commentaires. Et si vous avez des questions sur un point particulier en génétique, je pourrai certainement y répondre en détail dans un prochain blogue. Au plaisir de vous lire!

Bastien Llamas

Isabelle Boutin-Ganache*

Marianne Dion-Labrie*

* Groupe de recherche en bioéthique