Les mutations d'un gène sont responsables de cas sporadiques et familiaux la maladie de Lou Gehrig (ou sclérose latérale amyotrophique). C'est ce que montre une étude réalisée par l’équipe du Dr Guy A. Rouleau du Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CRCHUM), du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine et professeur à l’Université de Montréal, publiée dans la revue Nature Genetics.
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La sclérose latérale amyotrophique (SLA), est un trouble neuromusculaire qui affecte les neurones responsables de la motricité. C'est une maladie a progression rapide qui mène à la paralysie puis à la mort des personnes atteintes. Dans les cellules des personnes atteintes, on dénote la présence anormale d’agrégats de protéines dont les fonctions demeurent inconnues. Il n'existe aucun traitement pour lutter contre cette maladie.
Les résultats obtenus par l'équipe de chercheurs montrent que le gène TDP-43 est muté chez près de 5% des patients qu’ils ont étudiés. L'étude de ce gène permettra de mieux comprendre le rôle joué par ce gène et ses mutations dans la formation d'agrégats et dans la mort des cellules nerveuses motrices.
Dans le communiqué émis par l'Université de Montréal, le Dr Rouleau et M. Kabashi affirment que « Cette découverte constitue certainement un pas important dans le développement de nouvelles formes de traitement pour les personnes souffrant de SLA et d’autres maladies dégénératives du système nerveux ».
