J’ai déjà parlé lors de mes premiers blogues de tests génétiques qui prédiraient votre disposition à être atteint de bipolarité. Hier, j’ai aussi écrit un texte portant sur les questions d’éthique soulevées par le séquençage du génome humain. Mais qu’est-ce que tout ça apporte? Est-il malsain de savoir si on est prédisposé à être atteint une maladie grave?

Les scientifiques qui participent de proche ou de loin à l’étude du génome humain ont bien des soucis en tête. Quoi faire avec leurs résultats?

Petit exemple

Des chercheurs ont identifié un alphabet de variation séquentielle dans le génome qui prédisposerait les femmes à développer un cancer du sein. Ces gènes; CHEK2, FGFR2 et TNRC9 augmenteraient les risques de cancer. La question; doit-on tester les femmes pour ces variations et le dire à celles qui les portent? Le problème; est-ce qu’une augmentation de 3% (de 13% à 16%) des risques sur une vie entière et où les facteurs environnementaux (comme fumer) auraient un plus grand impact, vaut la peine qu’on s’y attarde? On ne sait pas. Cette question amène à l’heure actuelle une urgence de réponses et plusieurs groupes s’y attardent.

Quelques réponses?

Est-ce que le fait de savoir qu’on possède des prédispositions pour une maladie va changer nos habitudes de vie? C’est ce que l’épidémiologiste Colleen McBride et sa collègue Lawrence Brody de l’Institut National de Recherche sur le Génome Humain ont voulu savoir. Comment des personnes en santé réagiraient-elles face à leurs facteurs de risques? Elles ont sélectionné huit conditions médicales, comme le diabète, le cancer du colon et l’ostéoporose, où les facteurs de risque sont connus. Par contre, comme ils sont communs, tout le monde pourrait en principe être porteur de quelques-uns d’entre eux. Les responsables de la sécurité de la recherche étaient préoccupés. Ils craignaient que les personnes, participantes à l’étude et chez qui on avait décelé un facteur risque, allaient littéralement se jeter en bas d’un pont! Résultat? C’est tout le contraire qui c’est produit. Selon Mme McBride, les participants n’ont pas montré une grande réponse émotionnelle. Ils ne courraient pas à la pharmacie s’acheter des produits, ne s’inscrivaient pas plus à des programmes de cessation de fumer et n’allaient pas voir un nutritionniste. Les experts pensent qu’en fin de compte ce n’est pas très surprenant. Plusieurs personnes atteintes de haute pression ou ayant un taux de cholestérol élevé n’ajustent pas de leur mode de vie même si leur condition augmente considérablement leurs risques de développer une maladie.

Donc en fin de compte, à quoi vont servir tous ces tests? Pour l’instant, les scientifiques ne comprennent pas l’interaction qui peut y avoir entre chaque variation du génome, quelles sont les prédispositions qui vont avoir le plus grand impact sur la santé et surtout quoi faire avec les résultats. Donc en attendant... mieux vaut mourir en paix!

Sabrina Vinet-Étudiante