Dans son numéro de mars 2011, le magazine L’Itinéraire nous introduit dans l’univers de cette mère de famille. Onze ans après l’annonce fatidique, la situation de son fils ne s’est pas améliorée, celui-ci refusant de se prendre en main. « Il y a sûrement moyen de déceler cette maladie dès le jeune âge », avance-t-elle.

Pensait-elle à des tests génétiques pour détecter à coup sûr cette maladie ? Malheureusement, la science n’en est pas encore là.

Ce que l’on sait Les cellules du cerveau sont en communication constante entre elles. Elles utilisent les neurotransmetteurs à cette fin. Ceux-ci régissent les émotions, les mouvements, les pensées, les fonctions cognitives (mémoire, concentration, jugement) et les fonctions de survie (sommeil, appétit, digestion, élimination, contrôle de la douleur, réflexes). Dans la schizophrénie, leur équilibre est perturbé.

Cependant, l’origine de cette perturbation est inconnue. La schizophrénie n’a pas une cause unique, mais résulte, selon le site du Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec, d’un ensemble de facteurs : vulnérabilité biologique ou héréditaire, abus ou simple consommation de drogues, facteurs de stress.

Sauf en ce qui concerne l’hérédité – on sait que la présence de cas de schizophrénie dans la famille immédiate augmente chez les individus le risque d’en être aussi touché –, ce sont les symptômes de la maladie qui permettent à l’entourage d’une personne, habituellement des jeunes de 15 à 30 ans, de la déceler. D’où les recherches menées sur le plan de la génétique pour tâcher d’en découvrir plus tôt les risques d’apparition.

Découvertes récentes En 2008, deux importantes études publiées dans la revue Nature ont identifié des altérations génétiques qui semblent être associées à l’apparition de la schizophrénie. De nouveaux sites sur les chromosomes 1 et 15 – en plus d’un site sur le chromosome 22 qui avait déjà été identifié par des recherches précédentes – présenteraient un risque accru de développer la maladie. Ces travaux de l’International Schizophrenia Consortium et du consortium SGENE ont aussi été résumés dans Nature News .

Plus près de nous, en avril 2010, une étude internationale, menée par des chercheurs de l’Université de Montréal, dont les résultats ont été publiés dans Proceedings of the National Academy of Science , a montré que de nouvelles mutations du gène de la protéine SHANK3 sont présentes chez certains patients schizophrènes.

Une autre étude, publiée en octobre 2010 dans la revue Biological Psychiatry , et dans laquelle les chercheurs de l’Université de Montréal sont aussi impliqués, a identifié une autre mutation génétique rare à l’origine d’une forme de schizophrénie. Cette mutation altère de manière significative une protéine, la kinésine 17, impliquée dans le fonctionnement des synapses des neurones.

Une maladie complexe Dans ces deux derniers cas, il s’agit de mutations génétiques sans antécédents familiaux. Si ces dernières recherches fournissent une première explication à la persistance de la maladie malgré le manque de descendance, « elles ne rendent pas compte de l’intégralité des cas de schizophrénie », selon les chercheurs.

On est donc bien loin de la découverte « du » gène de la maladie. Celle-ci résulterait plutôt d’une combinaison de variations génétiques fréquentes dans la population, chacune ayant un effet mineur, interagissant entre elles et avec des facteurs de l’environnement.

Il semble donc que le souhait de la mère du jeune homme dont L’Itinéraire faisait mention ne pourra pas être exaucé avant longtemps. Si jamais il l’est.

Jean-Luc Beauregard

Ce billet a été écrit dans le cadre d'un travail d'équipe pour le cours RED2301 - Problèmes de vulgarisation, donné par Pascal Lapointe, à l'Université de Montréal à la session d'hiver 2011.