Conditions et conséquences d'un test de dépistage génétique

Un membre de votre la famille reçoit un diagnostic de cancer du sein et vous croyez que votre médecin envisagera de vous faire subir systématiquement un test de dépistage des gènes BRCA1/2. Détrompez-vous. Un médecin propose un tel test si vous présentez les caractéristiques suivantes : : 1. Deux membres de la famille ont été atteint(e)s de cancer du sein avant l’âge de 50 ans. 2. Plusieurs membres de votre famille ont souffert de cancer du sein ou de l’ovaire. 3. Dans votre famille, un homme a reçu un diagnostic de cancer du sein. 4. Un cancer du sein et un cancer de l’ovaire sont apparus chez la même personne. 5. Une femme de votre famille a reçu un diagnostic de cancer du sein bilatéral (dans les deux seins). 6. Vous êtes de descendance juive ashkénaze.

Si vous ne correspondez à aucune des conditions ci-hautes, vous pourriez quand même demander de passer le test de dépistage. Toutefois, on pourrait vous orienter vers un conseiller génétique vu les revers qu’entraîne un tel test. Lors de la conférence Le cancer gynécologique et l’hérédité : Quand la famille s’en mêle - BRCA1 et BRCA2 prononcée il y a quelques années, Dre Diane Provencher, gynécologue-obstétricienne à l’hôpital Notre-Dame du CHUM, expliquait les côtés obscurs du test de dépistage BRCA1/2 :

1. Le temps d’attente est long, favorisant le sentiment d’anxiété chez les patients. Les groupes de soutien pour les personnes en attente de résultat ne sont pas nombreux. 2. Lorsqu’un membre de la famille obtient un résultat positif, les sujets non testés risquent davantage de souffrir de dépression. 3. Un diagnostic non-concluant peut causer beaucoup de détresse. 4. Malgré le soulagement, un résultat négatif entraîne souvent un sentiment de culpabilité chez la personne testée. 5. Advenant un résultat positif, comment l’annoncer à ses enfants?

Sur le plan théorique, connaître l’entièreté de notre code génétique peut revêtir certains avantages. La pratique, quant à elle, montre la nécessité d' une profonde réflexion avant de découvrir ce que contiennent nos cellules.

Véronique

Ce billet a été écrit dans le cadre d'un travail d'équipe pour le cours RED2301 - Problèmes de vulgarisation, donné par Pascal Lapointe, à l'Université de Montréal à la session d'hiver 2011.