On annonce des tests génétiques à moins de 100$ dans un laboratoire privé cette semaine, pour la journée nationale de l’ADN célébrée le 15 avril aux États-Unis. Et si nous passions un test demain, vous, et moi, qu’est-ce que ça nous apporterait?

Commençons par le commencement : plusieurs d’entre vous avez déjà subi des tests de dépistage de maladies génétiques. Si vous êtes nés après 1969 au Québec, vous avez subi un test pour la phénylcétonurie à la naissance. Depuis 1970, et 1974, on teste les nouveaux-nés pour deux autres maladies : la tyrosinémie héréditaire et l’hypothyroïdie congénitale. Ces tests permettent de détecter de façon précoce des maladies qui auraient des conséquences graves si elles n’étaient pas prises en charge tôt. Les enfants dépistés sont traités, ou ont des restrictions alimentaires, mais vivent sinon une vie normale.

Les tests pour ces maladies sont des tests métaboliques : on mesure dans la sang la quantité de certaines molécules indicatrices d’un défaut génétique. On ne regarde pas directement l’ADN des nouveaux-nés, mais plutôt les conséquences de défauts dans l’ADN.

Remontons maintenant un peu plus tôt, peut-être 8 mois plus tôt… Si on offrait aux futurs parents un test génétique à ce moment, serait-ce souhaitable? Comment définir ce qui est défaut génétique acceptable (une hypothyroïdie traitée) et ce qui justifie un avortement? Au Canada, la société des obstétricien et gynécologues suggère déjà un diagnostic prénatal pour les anomalies chromosomiques (du type trisomie 21 ou maladie de Down) aux femmes à partir de 35 ans. En France, le dépistage de la trisomie 21 est systématique pour toutes les femmes, mais un débat a cours au sénat de ce pays. Certains se demandent si le diagnostic prénatal ne tiendrait pas plutôt de l’eugénisme… .

Crachons dans le petit tube

Mais revenons maintenant à nous, adultes matures et consentants. Nous envoyons un petit pot de salive à un laboratoire privé, et nous recevons, quelques semaines plus tard, notre profil génétique. Supposons qu’il n’y ait pas d’erreur d’analyse. Allons-nous changer notre mode de vie si on apprend que notre facteur de risque pour le cancer colorectal est 1.2 fois plus élevé que la moyenne? Ou que nous avons 0,7 fois le risque moyen d’être bipolaire?

Les compagnies comme 23 and me testent certaines maladies, mais pas toutes, évidemment. Parfois, elles ne détectent que certaines variantes d’une maladie. Parmi les maladies pour lesquelles elles ne testeront pas nos échantillons de salive, notons la forme dominante de la maladie d’Alzheimer et la maladie d’Huntington, aussi dominante. Heureusement.

Un forme dominante, ça signifie que si un de vos parents a la maladie, vous avez 50% de chance de l’avoir. Il n’existe pas de remède pour la maladie d’Alzheimer et de Huntington. Ce sont des maladies neuro-dégénératives incurables.

Dans ces deux cas, il est essentiel de consulter un conseiller génétique avant le diagnostic et d’être accompagné pour le résultat aussi. Le problème éthique est épineux. Pensez-y, voudriez-vous passer un test génétique qui a 50% de chance de vous dire que vous aurez la maladie d’Alzheimer avant 65 ans? Est-ce que votre famille voudrait le savoir?

Julie Poupart – Équipe Info génétique – contre

Pour poursuivre votre réflexion au sujet de l’éthique de la génomique : http://plato.stanford.edu/entries/human-genome/#EthImpHumGenPro

Ce billet a été écrit dans le cadre d'un travail d'équipe pour le cours RED2301 - Problèmes de vulgarisation, donné par Pascal Lapointe, à l'Université de Montréal à la session d'hiver 2011.