Votre mère de 69 ans vient de recevoir un diagnostic de cancer du sein. C’est le choc. Vous n’osez pas lui en parler, mais au fin fond de vous, le désir de savoir si vous êtes génétiquement prédisposé à développer un cancer vous tenaille. Vous voulez savoir si le même sort vous attend, vous ou vos enfants.
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Plusieurs facteurs accroissent le risque de développer les cancers du sein et de l’ovaire. 5 à 10% des cas sont causés par les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Les tests de dépistage permettant d’établir si une personne est porteuse d’une telle mutation génétique sont aujourd’hui accessibles.
Les gènes BRCA1/2 tirent leur nom de l’expression anglaise breast cancer gene. Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs : les protéines codées par ces gènes font partie de l’équipe de patrouilleurs d’ADN qui détectent les nombreuses mutations affligeant le matériel génétique. Le travail ne manque pas puisqu’une seule cellule fait l’objet de 800 lésions par heure.
Le problème survient lorsqu’un des deux gènes BRCA est sommé d’une mutation héréditaire qui rend la protéine dysfonctionnelle. Le risque qu’une tumeur cancéreuse surgisse devient alors beaucoup plus grand. Une femme normale a une chance sur 8 de développer un cancer du sein. Une femme porteuse d’une mutation des gènes BRCA voit son risque de souffrir du même type de cancer s’élever à 80%.
L’importance de savoir qu’une personne est porteuse de cette mutation génétique ou non se défend, surtout que l’examen de dépistage du cancer du sein le plus répandu, la mammographie, n’est pas aussi sensible que l’imagerie par résonance magnétique pour détecter un cancer chez une personne porteuse de la mutation BRCA1/2.
Vous êtes convaincu(e). Vous voulez subir le test de dépistage BRCA1/2 vu l’état de votre mère. Toutefois, votre médecin pourrait ne pas être du même avis. Pourquoi? La suite dans le prochain billet.
Véronique
Ce billet a été écrit dans le cadre d'un travail d'équipe pour le cours RED2301 - Problèmes de vulgarisation, donné par Pascal Lapointe, à l'Université de Montréal à la session d'hiver 2011.
