Depuis 1995, nous connaissons l’existence du gène APOE, dont une variante augmente de 4 à 10 fois le risque de développer la maladie d’Alzheimer. Depuis, quelques autres gènes se sont joints à la partie. Et voilà qu’au tout début d’avril 2011, deux importantes études parues dans la revue Nature monte à 10 le nombre de gènes qui jouent un rôle important dans le développement de la maladie.
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Cette heureuse découverte permettra aux chercheurs d’élucider les mécanismes biologiques de la progression de la maladie d’Alzheimer, en plus de pouvoir détecter la maladie bien avant qu’elle ne se déclare. Qui plus est, les nombreuses thérapies qui se sont soldées par un échec chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer à un stade avancé, pourraient montrer un effet préventif chez les personnes à risque qui ne montrent aucun symptôme pour l’instant. Une pointe d’espoir luit à l’horizon.
En juillet 2010, avant même que ces résultats ne soient rendus publics, les autorités médicales voulaient de toute façon réviser les critères diagnostics de la maladie. En effet, ces derniers avaient été établis en 1984 et beaucoup de recherches se sont déroulées depuis.
Même si le test génétique est pris en considération pour établir votre risque de développer la maladie d’Alzheimer, retenez-vous de courir vers votre ordinateur pour commander un test par Internet. Un test génétique qui vous indiquera que votre risque est élevé d’être atteint d’une maladie incurable n’est pas agréable, en plus de ne pas être suffisant. Les médecins devront faire subir des examens d’imagerie ainsi que l’examen des protéines du liquide céphalorachidien à leurs patients pour déterminer le risque d’un individu de développer la maladie. Nous sommes loin du dépistage génétique à grande échelle pour l’instant.
Vu le risque hautement héréditaire, les proches parents d’une personne souffrant de la maladie d’Alzheimer se doutent probablement de leur propre niveau de risque. Déjà vulnérables, se le faire confirmer par un test génétique pourrait entraîner un bouleversement supplémentaire. Tact et sensibilité seront nécessaires aux chercheurs pour convaincre les candidats potentiels de subir les tests génétiques.
Véronique
Ce billet a été écrit dans le cadre d'un travail d'équipe pour le cours RED2301 - Problèmes de vulgarisation, donné par Pascal Lapointe, à l'Université de Montréal à la session d'hiver 2011.
