Ce billet a d’abord été publié sur le blogue Hinnovic de l'Université de Montréal.

Imaginez que vous souffriez d’une maladie qui ne concerne qu’1 personne sur 10 000 et qu’il n’existe pas de traitements efficaces connus. C’est malheureusement le sort des 350 millions de personnes dans le monde qui souffriraient d’une maladie rare et dans la plupart des cas orpheline. À l’occasion du « Rare Diseases Day » qui se déroule chaque année le 28 février, voici un billet en deux parties qui présente en premier lieu les définitions et la situation à l’échelle du Canada et de la planète et en deuxième lieu une réflexion sur l’apport des innovations en santé dans ce domaine.

Des différences dans les définitions entre pays

Il est difficile de trouver un consensus sur la définition d’une maladie rare. En effet, une maladie peut être répandue dans un pays et être très rare dans un autre. Par exemple, l’Union Européenne définit une maladie rare comme étant une maladie qui affecte moins d’1 personne sur 2000. Le Canada propose la même prévalence et c’est, in fine, celle qu’on rencontre le plus souvent. Aux États-Unis, « toute maladie, syndrome ou affection qui touche moins de 200 000 personnes sur le territoire » rentre dans la catégorie des maladies rares. Sur le continent africain, il n’existe malheureusement pas de registre concernant ce type de maladies, ce qui en fait le continent le plus vulnérable à cause du très faible taux de détection et donc de traitement.

Cependant, il est largement admis que 80 % des maladies rares possèdent une origine génétique alors que les 20 % restant « sont le résultat d’infections (bactériennes ou virales), d’allergies et de causes environnementales, ou sont dégénératives et prolifératives ». Autre constat faisant consensus au sein de la communauté scientifique, ce type de maladies touche à 75 % des enfants et 30 % de ces enfants n’atteindront pas l’âge de 5 ans.

Finalement, le nombre de maladies rares répertoriées s’élèverait à 7000. Pour la grande majorité d’entre elles, aucune recherche scientifique n’est effectuée (Eurordis, 2010). Voici l’inventaire du site Orphanet, le portail européen des maladies rares et orphelines, ainsi que celui de Global Genes, un regroupement d’organisations de défense des patients atteints de ce type de maladies.

Différence entre maladies rares et orphelines

Une maladie rare est telle nécessairement orpheline ? Oui, dans la majorité des cas, mais il existe des maladies « moins » orphelines que d’autres. Une maladie est dite orpheline s’il n’existe pas de traitement pour celle-ci, à part le traitement des symptômes. Afin d’inciter les entreprises pharmaceutiques à effectuer de la recherche sur les traitements des maladies orphelines, différents pays ont mis en place des lois dotées de mesures incitatives destinées aux grands groupes pharmaceutiques. On peut mentionner le Orphan Drug Actaux États-Unis (1983), ou le Règlement 141/2000 de l’Union Européenne en 2000. Dès lors est apparue la classe des « médicaments orphelins », c’est-à-dire « un médicament non développé par l’industrie pharmaceutique pour des raisons de rentabilité, mais qui répond à un besoin de santé publique », selon le site orphanet.

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