Le diagnostic et le traitement des maladies rares s’avèrent être très souvent un parcours du combattant pour les personnes souffrant des affections les moins connues voire totalement inconnues. Comment innover dans l’aide au diagnostic et au traitement de ces maladies ?

Dans la première partie de ce billet, nous avons dressé un portrait rapide des maladies rares et orphelines. Que sont-elles ? Combien de personnes sont concernées dans le monde ou au Québec ? Quelle tranche d’âge touchent-elles en particulier ?

Intéressons-nous maintenant à leur traitement et, dans la plupart des cas, à l’amélioration des conditions de vie de certains malades. Que fait la recherche scientifique ? Pourquoi certaines maladies attirent-elles plus l’attention que d’autres ? Nous allons voir qu’il existe parfois un gouffre entre l’intérêt que « big pharma »  et les gouvernements portent à certaines maladies rares et d’autres qui passent littéralement sous le radar de la recherche, faute de cas assez nombreux pour s’y intéresser.