Cauchemar des parents, cette maladie dégénérative vise principalement les jeunes enfants, chez lesquels elle entraîne des lésions au cerveau, des convulsions, un déclin cognitif et des troubles d’apprentissage irréversibles. « Mais il faut souvent attendre une première attaque pour diagnostiquer le mal », précise le professeur de neurosciences à l’Université de Montréal, Alexandre Prat.

Avec une récente étude, une équipe québécoise, dont le chercheur faisait partie, vient de confirmer que cette maladie pédiatrique orpheline a bien pour origine le système immunitaire. La découverte des chercheurs de l’Université de Montréal et des centres de recherche du CHUM et du CHU Sainte-Justine donne un peu d’espoir à la possibilité d’un diagnostic précoce.

L’encéphalite de Rasmussen, du nom de son découvreur, touche principalement les enfants — une première attaque surgit entre 14 mois et 14 ans — et résiste aux traitements antiépileptiques normalement associés aux convulsions. L’inflammation et la détérioration d’un hémisphère du cerveau nécessitent, comme principal traitement, une ablation d’une partie du cerveau. Cette intervention permet de réduire les crises épileptiques et la propagation de la maladie à l’autre hémisphère du cerveau.

« La guérison est exceptionnelle, car généralement, les patients finissent par s’éteindre », note Lionel Carmant, neurologue et chercheur au CHU mère-enfant Sainte-Justine.

Cette récente étude permet d'identifier toutefois la véritable cause de la maladie. « Nous n’avions pas de preuve du caractère auto-immune de la maladie de Rasmussen. Notre modèle de souris sans système immunitaire vient de confirmer cette hypothèse », relève Elie Haddad, professeur au département de pédiatrie de l’Université de Montréal et chercheur au CHU Sainte-Justine. « La souris pourrait aussi devenir un avatar pour la dépister chez le patient et même personnaliser le traitement », soutient M. Prat.

Sans compter que cela pourrait faire avancer la recherche de nouveaux traitements et, si tel est le cas, éviter la chirurgie. Une des options envisagées est celle d’immunomodulateurs pour réduire l’avancée des lésions au cerveau et d’anti-inflammatoires pour contrer l’inflammation de la zone latérale. « Nous pouvons imaginer le même traitement que pour la sclérose en plaques — une autre maladie auto-immune qui s’attaque au système nerveux central. Si le modèle de la souris réagit bien, cela pourrait être essayé sur l’humain », note M. Haddad.

Maladie pédiatrique orpheline

Cette maladie rarissime — elle affecte tout au plus deux jeunes Canadiens chaque année — reste encore mal comprise, même si sa première description remonte à 60 ans. « Nous n’avons jamais assez de patients pour constituer un modèle. C’est pour cela que le modèle de la souris nous aide grandement dans la compréhension de cette maladie », soutient encore M. Haddad. Et le financement des maladies rares s’avère aussi plus difficile.

Une maladie se classe comme rare et orpheline lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000. Il y aurait environ 7000 maladies dans cette catégorie dans le monde – 75 % d’entre elles touchent les enfants.