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Alors, sont-elles corrigées ou non, vos erreurs génétiques? Une étude, l’an dernier, bousculait des croyances établies, mais aujourd’hui, trois groupes ramènent à la case départ.

À la base de ce débat, il y a les mutations qui nous affectent tous. Il est normal qu’il s’en produise lors de la conception. Puis tout au long de notre vie. Mais une molécule, l’ARN, a pour tâche de corriger ces «erreurs».

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Or, une équipe de généticiens avait secoué ce «dogme» l’an dernier dans Science, en annonçant avoir trouvé plus de 10 000 cas, éparpillés sur un tiers de nos gènes, où les séquences génétiques n’étaient pas là où elles étaient censées être. Donc, 10 000 «erreurs» génétiques (voir Vous êtes une erreur génétique).

Sauf que 10 000, c’était beaucoup trop pour être de simples erreurs. Logiquement, il devait plutôt s’agir de quelque chose de normal, et d’inconnu jusqu’ici. On croyait du coup avoir mis le doigt sur un mécanisme jamais observé, indispensable à la grande chaîne de la vie.

C’était alléchant, mais trois groupes distincts ont jeté dans Science une douche d’eau froide: l’étude originale était, selon eux, fautive. Jusqu’à 94% des cas identifiés par Vivian Cheung et ses collègues de l’Université de Pennsylvanie n’auraient rien d’anormal. L’un des trois groupes de critiques, composé de Claudia Kleinman et Jacek Majewski, de l’Université McGill, écrit que les auteurs originaux «ont surestimé la fréquence» des anomalies.

Explication

Si la théorie de Cheung était jugée alléchante, c’est parce qu’elle n’était pas invraisemblable. Notre bagage génétique est une gigantesque molécule —l’ADN— composée de trois milliards de «lettres» (des A, des C, des G et des T). Comme cette molécule d’ADN est présente dans chacune de nos cellules, chaque fois qu’une cellule se divise, il faut que l’ADN soit recopié fidèlement —ce qui est le rôle de l’autre molécule, l’ARN. Il n’est donc pas impossible que, statistiquement, des erreurs se glissent, échappant à la vigilance de l’ARN.

Mais les critiques ne font pas que prétendre que les auteurs originaux ont surestimé. Elles disent, en termes techniques, que le travail a été bâclé. Plusieurs des soi-disant erreurs se retrouvent aux extrémités d’une séquence —non pas en raison d’un mécanisme du vivant, mais parce que ce seraient les endroits de l’ADN que les machines lisent le moins clairement!

Tout cela ne relèverait que du débat d’experts très pointu, s’il n’y avait pas une conséquence concrète pour le grand public: à l’heure où la technologie de séquençage des gènes continue de progresser à une vitesse fulgurante, au point où on annonce pour bientôt un «kit» que vous pourriez acheter en pharmacie pour 100$, on est encore très loin d’une technologie fiable à 100%. Plus on veut aller vite, plus de telles erreurs se glissent.

Bien que Cheung et ses collègues s’en défendent et apportent des arguments pour soutenir leur théorie d’un mécanisme biologique encore inconnu, un doute vient d’être semé: «généticiens, avancez avec prudence», résume Nature .

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