Mélanie Beaulieu Bergeron, étudiante à l’Université de Montréal, fait son doctorat sur le sujet sous la direction de Nicole Lemieux. " Un homme normal a 46 chromosomes, dont la paire de chromosomes sexuels, XY. Une femme normale en a également 46, dont la paire de chromosomes sexuels XX. Il y a réversion sexuelle lorsqu'une femme a en fait des chromosomes XY ou un homme des chromosomes XX. "
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Le phénomène n’est pas fréquent : " un cas sur 20 000 personnes " rapporte l’étudiante. Un chiffre peut-être sous-estimé chez les hommes, car les symptômes de la réversion peuvent passer inaperçus.
En effet, la principale conséquence, chez l’homme, c’est l’infertilité. Pour peu qu’il ne veuille pas d’enfants, un homme XX pourrait ne jamais découvrir sa situation. Au contraire, les femmes n’ayant pas leurs règles, elles vont plus facilement consulter pour ce problème.
La plupart du temps, les personnes qui présentent une réversion sexuelle auront une apparence normale. Les femmes présentent souvent des ambiguïtés plus visibles : une pilosité plus importante, une carrure plus forte... Parfois même, une personne aura un ovaire et un testicule ou bien deux organes qui ne sont ni tout à fait des testicules ni tout à fait des ovaires, ce qui peut présenter des risques de cancer.
Homme, mode d’emploi
Mais comment fait-on un homme avec deux X ? Le coupable est un gène, SRY, normalement sur le Y, mais qui a parfois une fâcheuse tendance à partir en vadrouille sur le X. Lors de la formation des spermatozoïdes, le X et le Y s’échangent des morceaux d’ADN et c'est à cette occasion que le mélange peut se produire.
Ce petit gène est très important dans la détermination du sexe. Il faut savoir que chez l’embryon, la structure des futurs organes sexuels est similaire chez le futur garçon et la future fille: " c’est SRY qui déclenche une cascade de gènes entraînant la transformation en testicules " explique Mélanie Beaulieu Bergeron. S’il est absent, un autre gène sur le X passe à l’action et déclenche une cascade de gènes pour la formation des ovaires.
Ceci dit, la présence ou l’absence d'autres gènes peut également perturber le bon déroulement de cette cascade. Les hormones peuvent aussi entrer en jeu. " Il y a beaucoup de joueurs " admet l’étudiante.
Repérer les gènes déplacés
Pour mieux comprendre le rôle de chaque gène dans les différents cas de réversion sexuelle, une seule solution, étudier le chromosome " inattendu " et repérer quels gènes y sont présents ou absents : lesquels viennent du Y, ayant migré par erreur, lesquels sont normalement sur le X...
Pour les patients de l’hôpital Sainte-Justine, Nicole Lemieux et son équipe utilisent cinq sondes disponibles sur le marché. Mais comme chacune ne détecte la présence que d’une petite portion du chromosome Y, l’équipe s’est attelée à la tâche : 130 sondes en projet (35 sont déjà prêtes). L’intégralité du chromosome Y pourra ainsi être étudiée.
