Le tout premier de ces « séquençages » de nos gènes avait été accompli dans les années 1990. Son achèvement, annoncé en grande pompe le 26 juin 2000, avait été le résultat de plus d’une décennie de travail —le Projet Génome humain— dans six pays, au coût de 2,7 milliards$. Pour la toute première fois, se réjouissait-on, on avait une liste de l’ensemble de ce qu’on appelle les paires de bases qui composent nos gènes —un « livre » de 3 milliards de lettres sans espace ni ponctuation.

Il y avait deux bémols. L’un, qui était immédiatement apparent: il subsistait des « trous » dans ces séquences. Environ 5 à 10% du génome restait inconnu. Cette tâche allait occuper nombre d’experts pendant les deux décennies suivantes: il a fallu attendre 2021 pour avoir le premier génome qualifié de « reconstitué du début à la fin ».

Mais l’autre bémol ne deviendrait apparent qu’après quelques années: non seulement y a-t-il des différences d’un génome à l’autre, et elles sont importantes, ne serait-ce que parce que certaines différences expliquent des maladies. Mais en plus, il y a des différences qui ressortent plus ou moins souvent d’une région géographique à l’autre.

C’est à cela que veut s’atteler le projet Pangénome humain. Son objectif: fournir un portrait plus complet de l’ensemble des variations de la génétique humaine —incluant les additions, les soustractions et autres types de mutations. Ses promoteurs utilisent une métaphore: plutôt que de décrire le génome humain de façon linéaire —de A à Z—décrivons-le comme une carte de métro, avec ses multiples branches.

Le besoin est devenu encore plus apparent lorsqu’en 2018, une équipe a publié dans Nature Genetics le séquençage de 910 personnes « de descendance africaine », comportant une séquence de près de 300 millions de « lettres », ou 10% du total, qui ne se retrouve pas ailleurs, ou du moins pas dans les génomes jusqu’ici séquencés.

Ce projet n’est pas une première. Il existe déjà, depuis 2012, le Projet 1000 Génomes qui était lui aussi fixé sur l’idée de diversité, mais qui avait plus précisément pour but de cataloguer les variants, rares ou non, dans 26 différentes populations. Bien qu’il n’ait pour objectif « que » 350 génomes, le projet Pangénome voit plus loin: il veut des génomes qui soient représentatifs de la population de la planète, mais en plus, il profite de ces progrès technologiques qui, depuis deux décennies, ont finalement permis en 2021 de combler tous ces « trous » dans les séquences précédentes.