Test et dépistage génétique

Distinguons tout d'abord les tests génétiques du dépistage génétique.

Un test génétique vise une personne. Il utilise l'ADN de celle-ci ou d'autre matériel biologique pour détecter la présence et/ou la forme d'un gène ou de son produit. L'ADN d'une personne peut être extraite de n'importe quelle cellule du corps (cheveux, sang, salive, etc.) Des tests génétiques peuvent être réalisés pour des raisons médicales. Le diagnostic de susceptibilité de certaines formes de cancer du sein peut se faire grâce à un test génétique (voir Subir une mastectomie par mesure préventive, Le Soleil, 12 novembre 2005). Les tests prénataux pour identifier notamment les enfants à naître qui seront atteint de la trisomie 21 sont aussi des exemples de tests génétiques. Des tests génétiques sont aussi faits pour des raisons non médicales. À la Cour, des tests génétiques servent à identifier les personnes présentes sur les lieux d'un crime par exemple. Les tests de paternité font aussi partie de cette catégorie (voir Et si papa n'était pas papa? Le Soleil, 15 août 2005).

 

Quand on parle de dépistage génétique, cela implique qu'une population ou qu'un ensemble ciblé de personne subit un test génétique. Par exemple, un programme de dépistage de routine chez les nouveau-nés du Québec existe pour trois maladies : la tyrosinémie, la phénylcétonurie et l'hypothyroïdie congénitale. D'autres pays industrialisés ciblent plus que ces trois maladies. Ce dépistage permet aux parents de débuter immédiatement un traitement approprié si nécessaire. C'est un programme dont les coûts sont assumés par le ministère de la Santé et des Services sociaux. On pourrait aussi envisager du dépistage en milieu de travail, chez les employés, ou chez les gens qui veulent s'assurer. Ces pratiques ne sont cependant pas encore en cours au Québec.

 

 

Se fier ou non à un test génétique ou à ses résultats? Des exemples de tests génétiques à des fins médicales

Tout d'abord, il faut examiner la fiabilité technique du test génétique. Il faut savoir qu'un test génétique consiste en fait en un protocole, une recette. Est-ce que le protocole est bien reproductible? Est-ce que les gens qui réalisent le protocole sont qualifiés? Est-ce que les équipements utilisés pour les réaliser sont adéquats? Est-ce que des normes de gestion des échantillons existent et sont respectées? Ce sont des questions qu'il faut se poser au sujet de la fiabilité technique d'un test.

 

De plus, la validité d'un test génétique dépend de sa sensibilité et de sa spécificité.

Certaines maladies comme la fibrose kystique par exemple, qui consiste en des problèmes respiratoires de plus en plus importants menant à la mort, sont associés à quelques gènes et plusieurs mutations. Les tests qui existent pour cette maladie permettent d'identifier les 7 mutations les plus présentes dans la population. Ce qui veut dire que si vous êtes porteur d'une des mutations rares qui ne peut pas être détectée par le test disponible, votre résultat de test s'avérera négatif même si vous êtes effectivement atteint ou porteur de la maladie.

Les avancées récentes en génomique permettent d'identifier des gènes associés à des maladies complexes, qui sont liées à plusieurs gènes en interaction avec l'environnement et le mode de vie. L'Alzheimer et les maladies cardiaques sont des exemples de maladies complexes. Il est donc possible de développer des tests génétiques pour les maladies complexes. Mais tel qu'indiqué dans notre intervention d'il y a deux semaines, les résultats de tels tests ne peuvent que des pourcentages de risque, des susceptibilités : « Chez vous et pour certains membres de votre famille, la présence de telle mutation sur tel gène vous prédispose à l'hypercholestérolémie. » Ceci ne signifie pas que vous allez nécessairement avoir un haut taux de cholestérol ou que vous allez mourir d'une crise cardiaque dans 5 ans…

Certaines maladies, comme la maladie de Huntington qui consiste en des troubles moteurs de plus en plus importants et résultent en la mort après quelques années, se développent chez les personnes porteuses du gène autour de l'âge de 40 ans. Avant l'apparition des premiers symptômes, la personne n'est pas malade… si elle subit un test génétique pour cette maladie, le test sera positif. Elle saura alors qu'elle développera cette maladie, mais ne saura pas quand ou comment elle se développera.

 

Ces exemples, ainsi que bien d'autres, illustrent bien les difficultés d'interprétation des tests génétiques, dépendamment du contexte ou des maladies à identifier; ce n'est pas toujours « oui ou non », « noir ou blanc », « j'ai la maladie ou je ne l'ai pas ». On peut également obtenir des faux positifs autant que des faux négatifs.

Comment comprendre et gérer cette information ? Qui devrait informer les gens de leurs résultats à des tests génétiques ? Comment transmettre cette information ?  Comment prendre une décision ?

Et vous, qu'en pensez-vous?

 

 

(Cette intervention est la dernière avant les vacances de noël, nous vous revenons dans la semaine du 9 janvier. Nous vous souhaitons un excellent temps des fêtes!)

 

Isabelle Ganache

Hubert Doucet

Céline Durand

Groupe de recherche en bioéthique de l'Université de Montréal