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Si votre enfant est né au Québec, il a probablement été testé pour différentes maladies à sa naissance: tyrosinémie, phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale et déficit en acétyl-CoA déhydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Depuis la mise en place de ces tests de dépistage, des enfants porteurs de graves conditions ont vu leur qualité de vie s'améliorer drastiquement.

Cependant, accepteriez-vous de faire séquencer le génome entier de votre bébé à la naissance? Chez les Américains, une majorité de parents consentiraient à cette nouvelle forme de dépistage selon des chercheurs.

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Des scientifiques ont en effet interrogé des nouveaux parents 48 heures après l'accouchement pour savoir s'ils seraient intéressés par un séquençage complet des gènes de leur bébé si ce test était disponible. Au total, 82% d'entre eux ont démontré un certain intérêt pour ce type de dépistage. Dans 75% des cas, le père et la mère partageaient la même opinion sur le sujet.

Les scientifiques ont toutefois noté que les parents qui avaient connu des inquiétudes à propos de la santé du bébé avant la naissance étaient moins souvent intéressés par le séquençage complet du génome. Ces parents, plus stressés que les autres, craignent peut-être que la procédure ne leur cause davantage d'anxiété, proposent les chercheurs.

Les tests génomiques permettront de recueillir plus d'information personnalisée sur un enfant selon les scientifiques. Cet avantage peut cependant devenir un problème, croient d'autres experts. Les tests génomiques pourraient en effet remettre en doute la paternité ou révéler la présence de gènes prédisposant l'enfant à des maladies qui se développeront seulement à l'âge adulte. Ces informations pourraient donc être un fardeau lourd à porter.

Les tests génomiques apportent en fait leur lot de questionnements éthiques. Par exemple, comment déterminer quelles conditions seront détectées? Doit-on dépister des maladies même s'il n'existe pas encore de traitement disponible? Comment gérer les résultats faussement positifs? Quel impact les tests génomiques auront-ils sur les primes d'assurances?

Avec les avancées rapides des dernières années en génomique, réfléchir à ces questions deviendra de plus en plus urgent. C'est ce qui pousse certains scientifiques à rappeler l'importance de toujours garder en tête l'intérêt de l'enfant. Cela est d'autant plus nécessaire que certains parents s'y intéressent. Il sera alors important de bien les informer.

Ce billet a d'abord été publié sur le site Maman Éprouvette.

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