Comme il s’agissait d’enfants nés sourds à cause d’une mutation génétique rare, l’idée d’une thérapie génique était donc de corriger cette mutation. Il s’agit plus spécifiquement d’un gène qui produit une protéine appelée otoferline: celle-ci joue un rôle-clef dans les liens entre les cellules qui, dans les oreilles, détectent les sons, et celles qui transmettent les signaux au cerveau. Chez les enfants porteurs de cette mutation, le gène ne produit pas la protéine en question. 

La première phase du traitement, en 2022, avait ciblé une seule oreille chez six enfants. Ces cinq nouveaux enfants deviennent les premiers à avoir reçu le traitement pour les deux oreilles. 

Mais cette expérience dirigée à l’Université Fudan de Shanghai, décrite dans la dernière édition de la revue Nature Medicine, est une parmi quelques-unes en cours à travers le monde: déjà, on rapporte que deux enfants au Royaume-Uni et un aux États-Unis ont retrouvé l’audition dans une oreille.

On parle de thérapie génique depuis les années 1990: chaque fois, il s’agit d’apporter des modifications à l’ADN d’un patient pour combattre une maladie génétique. Dans ce cas-ci, il s’agit de « livrer » la version « normale » du gène à l’endroit approprié (ici, les cellules sensorielles des oreilles), avec l’aide d’un virus, dans l’espoir que le gène « fonctionnel » prenne la place de l’autre. 

Contrairement à une croyance qui circule dans les milieux antivaccins, le vaccin à ARN contre la COVID n’avait rien à voir avec une thérapie génique. La confusion vient du fait qu’on dit introduire du « matériel génétique » (soit l’ARN) dans une cellule, mais cet ARN ne vise pas à modifier quoi que ce soit dans nos gènes, et même si on le voulait, l’ARN en serait incapable. Il ne peut pas pénétrer le noyau de la cellule (là où se trouvent les gènes) et l’ARN ne peut pas « remplacer » un gène dysfonctionnel par un gène normal.

Et dans l’immédiat, le rêve de la thérapie génique a ses limites, parce que les différentes causes de maladies à la naissance ne sont pas toutes aussi faciles à cibler. C’est ce qui ressort déjà du dossier de la surdité: parmi les enfants qui naissent sourds à travers le monde, seulement entre 2 et 8% le sont à cause de ce gène défectueux, appelé DFN89. D’autres causes de surdité sont plutôt liées à une dégénérescence de structures à l’intérieur de l’oreille, une chose contre laquelle la thérapie génique ne pourrait rien.