Ici, un morceau de chromosome manquant. Là, un bras de chromosome supplémentaire. Et d’autres altérations qui semblent être dispersées au hasard. Un effet inévitable de l’âge: autrement dit, des modifications s’accumulent avec les années, en fonction d’influences de notre environnement que nous connaissons encore peu. La cigarette en fait partie, tout comme les rayons ultraviolets du Soleil. 

La description de cette centaine de cellules a été déposée au début de novembre sur le serveur de prépublication BioRxiv, ce qui signifie qu’elle n’a pas encore été révisée par d’autres experts du domaine. Mais elle attire l’attention parce que, bien qu’on sache depuis longtemps que le bagage génétique dont nous héritons à la naissance va subir des altérations tout au long de notre vie, on n’a toujours pas de portrait d’ensemble de ces altérations. 

Et il se pourrait que ce soit juste le commencement, relate cette semaine la revue Nature : cette étude constitue un projet-pilote pour un consortium de chercheurs lancé en 2023, dont l’objectif final est de cataloguer la « mosaïque » des mutations dans des cellules représentant 19 endroits de notre corps. D’autres articles sont publiés par ce même groupe en cette fin d’année 2025. 

C’est un fait que les mutations chez un seul individu sont encore mal connues. On se doute que ce phénomène, appelé mosaïcisme, a des impacts sur la santé, y compris sur l’apparition de maladies comme le cancer. Un des experts qui commente la nouvelle recherche dans Nature, le Japonais Soichi Sano, étudie même le mosaïcisme spécifiquement dans le système cardiovasculaire.

Mais au-delà de s’en douter, les liens restent à faire: la médecine sait encore peu de choses sur les moments de la vie où ces mutations apparaissent. Une des raisons est que jusqu’ici, « décoder le génome humain », comme le veut l'expression consacrée, cela voulait dire que les chercheurs isolaient l’ADN de plusieurs cellules et faisaient une analyse globale, sans s’attarder à recenser les variations présentes dans seulement quelques cellules. Une telle recension complexifie considérablement ce « décodage », mais la plongée dans les profondeurs des génomes semble avoir atteint cette étape.