
Une étude publiée dans le journal de neurologie Brain rapporte qu’une thérapie génique, qui restaurerait l’équilibre du cholestérol dans le cerveau, permettrait de prévenir des dysfonctions neuronales causées par la maladie d’Huntington.
Cette maladie incurable, affectant une personne sur 10 000 au Québec, est « un trouble neurodégénératif dévastateur » qui se déclenche chez les jeunes adultes porteurs d’une mutation génétique héréditaire, provoquant une combinaison de symptômes neuropsychiatriques, moteurs et cognitifs, rappellent les auteurs de l’étude qui se sont penchés sur le rôle neuroprotecteur de l’enzyme CYP46A1, responsable de la régulation de la dégradation du cholestérol dans le cerveau.
Des essais menés en France sur des souris atteintes ont permis d’établir qu’une thérapie génique visant à augmenter le niveau de cette enzyme dans le cerveau permettrait notamment d’éliminer la huntingtine mutée agrégée, la protéine en cause dans les dysfonctions neuronales associées à la maladie. Les chercheurs derrière cette étude soulignent que cette approche aurait « un effet neuroprotecteur à long terme et viendrait contrecarrer plusieurs effets nuisibles de la huntingtine mutante ». Cette découverte laisse aussi entrevoir un potentiel pour le traitement d’autres maladies neurodégénératives comme l’Alzheimer.
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