On parle ici de « mutations de novo », c’est-à-dire une mutation du gène qui apparaît chez un individu alors qu’aucun de ses parents ne la possédait.

De telles mutations ne sont pas nécessairement néfastes: elles peuvent contribuer à la diversité génétique. Mais elles peuvent aussi être à l’origine de maladies. C’est la raison pour laquelle ces chercheurs ont tenté d’en évaluer la fréquence, à partir d’une étude du génome de 603 personnes représentant 3 générations de 33 familles de l’Utah.

Ils ne sont pas les premiers à tenter de faire ce calcul, mais la rapidité avec laquelle il est désormais possible de décoder un génome permet de creuser ces différences avec une précision de plus en plus grande: c’est la plus grosse étude du genre menée jusqu’ici. L’équipe dirigée par le généticien Thomas Sasani, de l’Université de l’Utah, suggère au passage, dans la revue eLife, que les spermatozoïdes et ovules de parents plus âgés semblent contenir plus de ces mutations. Mais ajoute qu’il est également possible que cet effet varie beaucoup d’une famille à l’autre, ce qui pourrait en retour suggérer l’influence de facteurs autres que génétique.