Le syndrome de Down, ou trisomie, est causé par la présence d’un chromosome en trop: trois copies du 2e chromosome, plutôt que deux. Et comme un chromosome rassemble des centaines de gènes, réussir à désactiver un chromosome représente une tâche plus complexe.
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Pourtant, en un sens, ça existe déjà dans la nature: les femmes naissent avec deux copies du chromosome X, contre une seule chez l’homme; à la naissance, le deuxième X est donc désactivé chez les femmes. Pourrait-on s’en inspirer? C’est la question à laquelle croit avoir répondu Jeanne Lawrence, de l’Université du Massachusetts: elle a utilisé des cellules de peau d’hommes trisomiques, qu’elle a fait régresser au stade de cellules souches embryonnaires. Elle y a ensuite inséré un gène, XIST, dont la fonction est précisément de désactiver le deuxième chromosome X chez les femmes. À l’intérieur de ces cellules d’un individu trisomique, XIST a semblé alors désactiver le chromosome 21 en trop.
Ce n’est qu’une expérience en éprouvette: nul ne peut dire ce qu’il en serait chez un individu complet, et il est peu probable que ce soit aussi facile chez un embryon en plein développement. Mais c’est la première fois qu’on entrevoit la possibilité d’intervenir au niveau du chromosome.
— Pascal Lapointe
