Une équipe internationale, à laquelle appartient un chercheur québécois, vient d’identifier le premier gène responsable du spina bifida chez l’humain. « Il y a un lien direct entre ce gène et la formation du tube neural », annonce le Dr Philippe Gros du département de biochimie de l’Université McGill.
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Grâce à la banque de patients italiens du Dr Valéria Capra, l’équipe de recherche a pu mettre à jour trois mutations du gène VANGL1. Des mutations qui causeraient la perte de la fonction de la protéine impliquée dans la formation du tube neural lors de la gestation.
L’embryogenèse est un processus complexe et délicat. La fermeture du tube neural - qui s’opère un peu comme une fermeture éclair qui partirait du centre vers le haut et le bas - doit s’effectuer sans anicroche. « Un défaut de fermeture, provoqué par un retard ou une imperfection, entraîne une malformation », explique le Dr Gros.
Causées à la fois par des facteurs environnementaux - toujours non-identifiés - et des facteurs génétiques, les malformations du tube neural occasionnent différentes maladies dont le spina bifida et l’anencéphalie.
Les gènes responsables de la maladie avaient déjà été identifiés chez la souris mais c’est la première fois qu’un gène humain est clairement identifié. « Chez la souris, la consanguinité donne des lignées de mutants », relève le généticien. Cela a facilité l’identification du gène malade plus facile. À l’inverse, la façon dont la malformation s’est répandue chez l’humain a rendu les recherches plus ardues.
Le spina bifida provoque des paralysies, des troubles sensitifs, des anomalies morphologiques de la moelle, des vertèbres et des côtes. Un simple supplément d’acide folique chez la femme enceinte permet de diminuer le risque de malformation de 50 à 70% chez l’enfant à naître.
À lire
« Mutations in VANGL1 Associated with Neural-Tube Defects » par Zoha Kibar, Elena Torban, Jonathan R. McDearmid, Annie Reynolds, Joanne Berghout, Melissa Mathieu, Irena Kirillova, Patrizia De Marco, Elisa Merello, Julie M. Hayes, John B. Wallingford, Pierre Drapeau, Valeria Capra et Philippe Gros, dans The New England Journal of Medicine, 5 avril 2007
