Dans le jargon médical, on appelle ces maladies, qui n’affectent qu’une personne sur 1000 ou moins, « maladies orphelines ». C'est notamment le cas du syndrome de Rajab, une malformation génétique affectant huit enfants d'Oman. Et du syndrome de Kahrizi dont souffre une poignée de personnes en Iran. Dans le monde, près d'un million de personnes seraient affectées par l’une ou l’autre de ces 1600 maladies. Des maladies rares, généralement peu documentées, et pour lesquelles il peut être extrêmement difficile de mener des tests.
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En utilisant une nouvelle technique qui consiste à capturer l'exome d’un gène — une minuscule section regroupant la majorité des mutations —, les scientifiques tentent d'identifier les mutations à l’origine de ces maladies.
« Avec cette technique, nous pourrons confirmer les diagnostics et les pronostics de ces maladies rares et aider immédiatement les personnes affectées », explique David Rosenblatt, directeur du département de génétique médicale à l'Université McGill. À l'heure actuelle, seul un autre laboratoire mène ce genre de recherche ailleurs dans le monde.
Le chercheur et son collègue, Jacek Majewski, sont entre autres parvenus au cours de la dernière année à mieux comprendre la mystérieuse maladie affectant les Bédouins d'une région du Katar : une mutation du gène SCARF2 serait à l’origine du syndrome Van Den Ende-Gupta causant une malformation du visage.
Comme le gène SCARF2 est aussi impliqué dans le syndrome DiGeorge, une maladie commune chez les enfants, provoquant des déformations cardiaques chez les nouveaux nés, cette récente découverte pourrait avoir des conséquences favorables sur le traitement clinique de cette autre maladie.
Le groupe de chercheurs s’est fixé des objectifs ambitieux. Le docteur Rosenblatt voudrait en effet parvenir à comprendre tous ces gènes en moins de deux ans. « Sinon, j'échouerai grandement! Mais si nous n'en comprenons que 400, ce sera déjà ça », s'exclame-t-il en riant. Pour mener leurs recherches à bien, les scientifiques devront obtenir des échantillons provenant du monde entier. Cela pourrait aussi signifier obtenir des échantillons de personnes décédées.
