La photo d’un enfant en train de se noyer de l’intérieur. Cette publicité, affichée longtemps dans le métro de Montréal, illustre parfaitement ce que vivent les patients atteints de fibrose kystique aussi connue sous le nom de mucoviscidose.

Mais aujourd’hui, ces patients ont une nouvelle raison d’espérer sortir la tête hors de l’eau. Le fenrétinide, un médicament dérivé de la vitamine A, vient d’être classé « médicament orphelin » par l’organisme américain Food and Drug Administration. Et du coup, les chercheurs qui le manipulent bénéficient de subventions de recherche.

« Les compagnies ne sont souvent pas intéressées à investir dans la recherche de traitement contre la fibrose kystique même s’il s’agit d’une maladie mortelle en raison du faible nombre de personnes touchées. Ce nouveau classement nous permettra de continuer notre travail sur ce médicament très prometteur », explique Danuta Radzioch, professeure au département de médecine et génétique humaine de l’Université McGill.

Maladie orpheline

Un Québécois sur 20 – et un Canadien sur 25 — serait porteur du gène défectueux lui permettant de transmettre la maladie à son enfant. La fibrose kystique se classe toutefois dans les maladies orphelines en raison de sa faible prévalence : elle n’affectait qu’un nouveau-né sur 3 600 en 2008.

Elle touche principalement les enfants et s’attaque aux poumons, au système digestif et à d’autres organes vitaux avec pour conséquences l’apparition de pneumonies, de troubles intestinaux et d’un retard de croissance. Elle altère le fonctionnement des glandes muqueuses causant un changement d’aspect du mucus corporel. Ainsi, plutôt que de garder les poumons clairs, le mucus obstrue les bronchioles rendant la respiration difficile et provoquant des infections.

Parmi les traitements traditionnels, on retrouve la prise d’antibiotiques ou d’enzymes pancréatiques pour aider le corps à absorber les nutriments et le drainage postural consistant à utiliser la gravité pour faciliter l’écoulement du mucus des bronchioles vers la trachée. Mais lorsque la maladie progresse trop vite – qu’il reste moins de 30 % de capacité pulmonaire —, il faut avoir recours à une transplantation pulmonaire. Mais la moitié des patients en attente de ce traitement ultime décèdent avant la transplantation.

Le fenrétinide permettrait plutôt de lutter contre le bacille pyocyanique responsable chez 80 % des patients de la dégradation de la fonction pulmonaire. Autrefois utilisé pour lutter contre les cancers, il réduirait les inflammations pulmonaires des malades en s’attaquant à l’infection, mais aussi à la réaction, parfois démesurée, de l’organisme.

Un traitement de 14 jours chez des souris malades a permis de constater un dégagement des poumons. « Il ne régénère pas le poumon atteint, mais permet de réduire les symptômes de la maladie », confirme la chercheuse.