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L’humain est décidément une machine moins fiable qu’il en a l’air. Nous héritons à la naissance, en moyenne, de 250 à 300 gènes défectueux.

Les uns peuvent augmenter le risque de cancer, les autres le diabète, et ainsi de suite. Mais on aurait tort de croire que cette découverte soit une surprise : la vaste recherche qui est derrière — appelée le Projet 1000 génomes — a précisément pour but de rechercher les variations dans le code génétique, d’une personne à l’autre. Les chercheurs espèrent entre autres trouver des variations qui ne sont présentes que dans moins de 5 % de la population, et identifier la cause génétique d’une maladie, ou bien remonter son « arbre généalogique », si besoin jusqu’à la préhistoire. Le côté rassurant de ces gènes défectueux, c’est que la plupart d’entre nous héritons aussi d’une « bonne copie » du même gène, grâce à notre second parent. Commencé en janvier 2008, le projet doit « cataloguer », comme son nom ne l’indique pas, 2500 personnes. Et cette première annonce, parue dans Nature et Science le mois dernier, n’était que la première phase.

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