Les connaissances en génétique continuent de s’accumuler à grande vitesse, mais il subsiste un obstacle de taille : le gros des études porte sur des populations nord-américaines ou européennes, ce qui laisse les bases de données avec un portrait très incomplet, non seulement de la répartition des maladies héréditaires, mais de la réponse aux traitements.

C’est particulièrement vrai dans le cas de la récente tendance des études dites « d'association pangénomique », qui consistent à rechercher des variations génétiques chez un très grand nombre d’individus. Par définition, de telles recherches devraient viser des échantillons de gens les plus diversifiés possibles, mais les statistiques révèlent que la moitié de ces études ont été menées sur des populations d’ascendance européenne. Pire, se sont plaints en mars trois chercheurs dans un texte d’opinion paru dans la revue Cell, lorsqu’on calcule tous les individus approchés pour ces études, on se retrouve avec 78 % d’Européens blancs (ou de descendance européenne), 10 % d’Asiatiques et 2 % qui sont de descendance africaine.

L’un des auteurs, le généticien américain Scott Williams, en appelle aux organismes subventionaires — qui sont eux-mêmes souvent européens ou nord-américains — pour qu'ils élargissent leurs horizons, et aux chercheurs pour qu'ils élargissent leurs collaborations avec ces pays qui continuent d'être sous-représentés.